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A Criança, Ícaro Maia Batista de 7 Anos de Idade, Morador do Município de Itabela-BA, há 1 ano e com diagnóstico confirmado da Sindrome NIEMANN PICK Tipo C-1.E, que é uma doença rara, causada por um defeito no transporte intracelular de colesterol e glicoesfingolipideos, que Afeta as Vísceras e Cérebro, necessita Iniciar com urgência MIGLUSTATO(ZAVESCA) o Único tratamento que existe para Alentecer a Progressão da Doença.
De acordo com um relatório feito pela mãe da criança, a senhora Ingredi, ela recorreu o município de Itabela, mas a Secretaria de Saúde do município de Itabela Negou o Fornecimento do Medicamento, Sob o Argumento de que protocolo do Ministério da saúde Veda Tratamento Para menores de 18 Anos, embora a Bula do medicamento expressamente preveja seu uso pediátrico.
Essa doença tem uma apresentação clássica e aparece na infância média e tardia com Início insioso da taxia, aralisia Supra nuclear Vertical do Olhar e Demência, Distonia e Convulsões sem Controle. A morte Ocorre geralmente na segunda ou terceira Década. Necessita Iniciar com urgência MIGLUSTATO(ZAVESCA) o Único tratamento que existe para Alentecer a Progressão da Doença.
Diante da situação desesperadora entramos com uma ação Judicial na Vara Única de Subseção Judiciária de Eunápolis Juiz Federal Titular PABLO BALDIVIESO. Ainda não obtemos uma Resposta Sobre Para uma medicação de Urgência. Com o Avanço da Doenca Ícaro parou de Andar, Dependente 100%,Se Alimenta Por Sonda Gástrica, Convulsiona Diária, Baço inchado e Dificuldades respiratórias. Pedido da Família para Que chegue até as Autoridades o Caso do Icaro Para começar o Tratamento o Mais Rápido possível
A criança tem direito ao apoio do município e do estado, principalmente através do Sistema Único de Saúde (SUS), pois a Síndrome de Niemann-Pick Tipo (C-1.E) é uma doença rara para a qual existem diretrizes de tratamento no Brasil. O apoio deve incluir o manejo dos sintomas, acompanhamento multidisciplinar e acesso à medicação, se necessária. Além disso, a família pode ter direito ao Benefício de Prestação Continuada (BPC-LOAS) caso a condição de saúde impeça a geração de renda.
É fundamental o acompanhamento com uma equipe multidisciplinar de especialistas, como neurologista, fisioterapeuta, fonoaudiólogo, entre outros. A mãe da criança tem procurado os centros de referência para garantir o tratamento adequado e o monitoramento contínuo de seu filho, mas não tem conseguido acesso à medicação que é crucial para retardar a progressão da doença e garantir a qualidade de vida.
Em caso como esse, o estado como um todo, é responsável por fornecer a medicação necessária, como o miglustat, que não é vendida em farmácias comuns. Em caso de dificuldades, é importante entrar em contato com o governo estadual ou buscar orientação no centro de referência do SUS.
Ministério da Saúde aprova DDT para pacientes com Niemann-Pick tipo C. Pessoas com Niemann-Pick tipo C terão tratamento específico no Sistema Único de Saúde. Após recomendação da Conitec, o Ministério da Saúde publicou as Diretrizes para Diagnóstico e Tratamento para a doença. O documento objetiva reduzir os atrasos no diagnóstico, direcionar o cuidado e o tratamento e, assim, melhorar a qualidade de vida desses pacientes.
A Niemann-Pick tipo C é uma doença rara e grave. Faz parte de um conjunto de doenças genéticas e pode surgir em diferentes idades, e com apresentações clínicas distintas, sendo o tipo C o mais frequente. Neste tipo, as alterações no DNA dos pacientes afetam a capacidade do organismo de metabolizar colesterol e outros tipos de gordura, levando ao seu acúmulo no fígado, cérebro e outros órgãos.
Esse distúrbio traz disfunções para todo o corpo e gera sintomas os mais diversos, como alterações da visão e do movimento dos olhos, convulsões, dificuldades de deglutição, diminuição da força muscular e da coordenação motora, inchaço na barriga (pelo acometimento de órgãos como fígado, baço e pâncreas), entre outros. A doença é hereditária e, por isso, é mais frequente dentro de uma mesma família.
Devido à raridade dessa condição e ao pouco conhecimento sobre sua existência, são comuns erros ou atrasos no diagnóstico. Isso impede que seja oferecido o cuidado adequado e traz transtornos e desgastes emocionais para pacientes, familiares e também para as equipes de saúde. A elaboração dessas Diretrizes pretende contribuir para o diagnóstico exato e encaminhamento apropriado.
Apesar de não haver uma terapia curativa específica, existem estratégias de suporte sintomático por equipe multiprofissional e interdisciplinar, que podem auxiliar na redução das limitações impostas pela doença. Essas estratégias estão previstas nas Diretrizes.
